احتمال کاشت بذر اسکیزوفرنی از دوران جنینی

به گزارش نت واش، پنجره ای از زمان در زندگی ما وجود دارد که همه ما از آن عبور کرده ایم، اما هنوز اطلاعات کمی در رابطه با آن داریم و آن، اوایل حاملگی و جنینی است و محققان یک جفت غیبت ژنتیکی در رابطه با اسکیزوفرنی را یافته اند که احتمالا در آن دوره شکل دهی انسان رخ می دهد.

به گزارش نت واش به نقل از ایسنا، به گفته دانشمندان، بذر بیماری اسکیزوفرنی امکان دارد در نخستین لحظات زندگی انسان کاشته شود و الان دانشمندان کشف کرده اند که یک تغییر ژنتیکی در دوران جنینی با مبتلا شدن به اسکیزوفرنی مرتبط می باشد.
به نقل از اس ای، این کشف از جانب تعدادی از پژوهشگران به رهبری ادواردو مائوری(Eduardo Maury)، پزشک و دانشمند دانشکده پزشکی هاروارد که داده های ژنتیکی از نمونه های خون تقریبا ۲۵ هزار فرد دچار اسکیزوفرنی یا بدون اسکیزوفرنی را بررسی کردند، به دست آمد.
در حالیکه این دو تغییر ژنتیکی احتیاج به تأیید بیشتری دارند، یافته ها این ایده نوظهور را تقویت می کند که بذر اسکیزوفرنی همیشه ارثی نیست، با این وجود امکان دارد مدت ها پیش از این که کسی به دنیا بیاید، رقم زده شود. اگر چنین باشد، پنجره ای را به روی پیشگیری اولیه این بیماری باز می کند.
اسکیزوفرنی یک اختلال عصبی جدی است که از ترکیب پیچیده ای از عوامل ژنتیکی و محیطی ناشی می شود و رویدادهایی مانند ترومای دوران کودکی یا عفونت های ویروسی احتمالا در آن نقش دارند و خطر مبتلا شدن به علایم هذیانی یا اختلال تفکر را در آینده در زندگی می افزایند.
اسکیزوفرنی یا شیزوفرنی(Schizophrenia) که با نام روان گسیختگی هم شناخته می شود، یک اختلال روانی است که با دوره های مداوم یا عودکننده روان پریشانه مشخص می شود. علایم اصلی آن شامل توهم، غالبا توهم شنیداری، هذیان و اختلال تفکر است. علایم دیگر آن عبارتند از کناره گیری اجتماعی، کاهش ابراز عواطف و بی تفاوتی. این علایم معمولا به تدریج بروز پیدا می کنند، در اوایل بزرگسالی شروع می شوند و در خیلی از موارد هیچگاه به صورت کامل برطرف نمی شوند.
برای تشخیص اسکیزوفرنی، هیچ آزمون عینی مشخصی وجود ندارد و بر مبنای رفتار مشاهده شده از بیمار توسط پزشک یا روان شناس بالینی، برای تشخیص نیاز است و سابقه ای شامل تجارب گزارش شده فرد و گزارش افراد آشنا با فرد تهیه شود.
همینطور برای تشخیص بیماری اسکیزوفرنی، پزشکان باید تأیید کنند که علایم و اختلالات عملکردی در فرد به مدت ۶ ماه وجود داشته است.
خیلی از افراد دچار اسکیزوفرنی دارای اختلال های روانی دیگر هم هستند، بخصوص اختلالات سوءمصرف مواد، اختلالات افسردگی، اختلالات اضطرابی و اختلال وسواس فکری-عملی.
حدود ۰٫۳ تا ۰٫۷ درصد از مردم در طول زندگی خود بعنوان بیمار اسکیزوفرنی تشخیص داده می شوند. برآوردها در سال ۲۰۱۷ مبین ابتلای ۱٫۱ میلیون مورد جدید بوده است و در سال ۲۰۱۹ مجموعاً ۲۰ میلیون مورد از این بیماری در جهان وجود داشته است. مردان بیشتر از زنان مبتلا می شوند و سن شروع بیماری در مردان بطور میانگین پایین تر از زنان است؛ باآنکه بعضی از تحقیقات گسترده تفاوت جنسیتی در شیوع این اختلال پیدا نکرده اند.
دلایل احتمالی مبتلا شدن به اسکیزوفرنی شامل عوامل ژنتیکی و عوامل محیطی است. عوامل ژنتیکی شامل انواع واریانس های ژنتیکی متداول و نادر است. عوامل محیطی احتمالی شامل بزرگ شدن در شهر، مصرف ماری جوآنا در دوران بلوغ، عفونت ها، سن مادر یا پدر فرد و تغذیه نامناسب مادر در دوران حاملگی است.
تقریبا نیمی از مبتلایان به اسکیزوفرنی در بلند مدت بدون عود مجدد بهبود قابل ملاحظه ای خواهند داشت و بخش کوچکی از این افراد به صورت کامل بهبود می یابند، اما ۵۰ درصد باقیمانده گرفتار نقص مادام العمر خواهند بود. در بعضی موارد امکان دارد فرد به صورت مکرر در بیمارستان بستری شود. مشکلات اجتماعی مانند بیکاری طولانی مدت، فقر، بی خانمانی و سوءاستفاده از بیمار و بزه دیدگی شایع است.
متوسط امید به زندگی افراد دچار این اختلال ۲۰ سال کمتر از جمعیت عمومی است. این مساله، پیامد افزایش مشکلات سلامت جسمی و میزان خودکشی بالاتر (حدود ۵ درصد) در بیماران اسکیزوفرنی است. تخمین زده می شود که در سال ۲۰۱۵ حدود ۱۷ هزار نفر در سراسر دنیا در اثر عواملی که در ارتباط با اسکیزوفرنی یا ناشی از آن است، جان خویش را از دست داده اند.
هسته اصلی درمان اسکیزوفرنی، مصرف داروهای ضد روان پریشی است که روان درمانی، آموزش شغلی و توان بخشی اجتماعی در کنار آن صورت می گیرد. تا یک سوم از بیماران امکان دارد به داروهای ضد روان پریشی نسل اول پاسخ ندهند. در این صورت امکان دارد از داروی ضد روان پریشی نسل دو مثل کلوزاپین استفاده گردد.
شواهدی وجود دارد که نشان داده است فیزیولوژی مسئول اسکیزوفرنی است یا در اوایل حاملگی یا در نتیجه عوارض حاملگی منشأ می گیرد.
دانشمندان در سال ۲۰۱۷، با مطالعه دسته هایی از سلول های رشدیافته در لابراتوار که شبیه مغزهای کوچک بودند، شواهدی پیدا کردند که نشان داده است سلول های مغزی نامرتب که به سرعت تقسیم می شوند و خیلی زود تمایز می یابند، امکان دارد منجر به اسکیزوفرنی شوند.
محققان در سال ۲۰۲۱، ژن های خاصی را در جفت جنین شناسایی نمودند که در حاملگی های پیچیده فعال می باشند و با این اختلال مرتبط هستند.
مائوری و همکارانش در سال ۲۰۲۳، دو ژن به نامهای NRXN۱ و ABCB۱۱ را شناسایی نمودند که به نظر می آید زمانیکه نسخه هایی از ژن ها در رحم ناپدید می شوند، با اسکیزوفرنی مرتبط هستند.
کریس والش(Chris Walsh)، نویسنده ارشد و متخصص ژنتیک در بیمارستان کودکان بوستون، در زمان انتشار این پژوهش توضیح داد: ما درحال بررسی جهش هایی هستیم که از والدین به ارث نمی رسند.
محققان در ژن های NRXN۱ و ABCB۱۱، تغییراتی به نام «تغییرات تعداد رونوشت» پیدا کردند که نوعی خطای ژنتیکی است که در آن رونوشت هایی از یک ژن یا بخش های طولانی دی ان ای در یک فرد در مقایسه با فرد بعدی رونوشت می شوند یا در این مورد «حذف» می شوند.
در موارد نادر، تغییرات تعداد رونوشت ها می تواند به ارث برسد که در حدود ۵ درصد از موارد اسکیزوفرنی نقش دارد. آن جهش های به اصطلاح ژرم لاین(germline) در تمام سلول های بدن ظاهر می شوند، چونکه پیش از نخستین تقسیم بندی تخمک بارور شده در ژنوم فرد نوشته شده اند.
جهش ژرم لاین را میتوان بعنوان هرگونه تغییر در توالی ژنتیکی ژن های سلول های زایا (گامت) تعریف کرد.
تحقیقات پیشین با مطالعات جدیدتر که به لیست پیوندهای ژنتیکی شناخته شده اضافه می شود، همینطور نشان داده است که از هر پنج مورد اسکیزوفرنی، چهار مورد را میتوان در ژن های به ارث رسیده از والدین کودک ردیابی کرد. با این وجود، هنوز هم تقریبا ۲۰ درصد از موارد بدون مبنای آشکاری در مسایل ارثی باقی می ماند.
مائوری و همکارانش از بین دو ژن شناسایی شده در این مطالعه، حذف نسبی NRXN۱ را در پنج مورد اسکیزوفرنی و حذف هیچ یک را در افراد سالم گروه شاهد پیدا کردند. این شیوع خیلی بیشتر از پایگاه های داده در سطح جمعیت بود.
ژن NRXN۱ به سلول های مغز در انتقال سیگنال ها کمک کرده، قبلاً با اسکیزوفرنی مرتبط شناخته شده است؛ یعنی زمانیکه این جهش ها به ارث می رسند.
هنگامی که جهش ها ارثی نیستند، اما در مراحل اولیه رشد یا اواخر زندگی به دست می آیند، به آنها «جهش جسمی» یا «جهش سوماتیک» می گویند.
جهش سوماتیک را میتوان بعنوان هرگونه تغییر در توالی ژنتیکی ژن های سلول سوماتیک تعریف کرد. به بیانی دیگر، این نوعی جهش است که در سلول های سوماتیک (پیکری) و بعد از لقاح گامت ها در طول چرخه زندگی ارگانیسم رخ می دهد.
از آنجاییکه این سلول ها بعد از آنکه سلول های جنینی سفرهای جداگانه ای را شروع کرده اند و سلول های مختلف را می سازند تا یک انسان کامل را ایجاد کنند، به وجود می آیند، این جهش ها به نوادگان سلول منتقل می گردند.
ازاین رو جهش های جسمی تنها در کسری از سلول های بدن یافت می شوند. بعنوان مثال سلول های مغز و خون، اما نه سلول های جنسی. این نوعی جهش در ژن NRXN۱ است که مائوری و همکارانش پیدا کردند.
ژن دوم شناسایی شده، ABCB۱۱ نام دارد که بعنوان کد کننده پروتئین کبد شناخته شده است، اما ارتباط آن با اسکیزوفرنی به مراتب کمتر قطعی است.
مائوری و همکارانش حذف هایی در ژن ABCB۱۱ در پنج مورد دیگر اسکیزوفرنی یافتند که همگی به داروهای ضد روان پریشی پاسخ ندادند.
مائوری در رابطه با ژن ABCB۱۱ می گوید: این یکی برای ما از ناکجاآباد آمد. برخی مطالعات انجام شده است که جهش در این ژن را با اسکیزوفرنی مقاوم به درمان مرتبط می کند، اما به خودی خود بشدت در اسکیزوفرنی دخیل نیست.
در مجموع، محققان به این نتیجه رسیدند که تغییرات در این دو ژن امکان دارد بخش کوچک اما قابل توجهی از معماری ژنتیکی اسکیزوفرنی را به وجود بیاورد، اما به قول خودشان، تحقیقات بیشتری ضروری است تا بفهمیم چقدر جدی است.
این مطالعه در مجله Cell Genomics انتشار یافته است.

1403/12/06

12:14:24

5.0 / 5

153

تگهای خبر: آب , سفر , متخصص

این پست نت واش را می پسندید؟

(1)

(0)

تازه ترین مطالب مرتبط

نظرات بینندگان در مورد این مطلب نت واش

نظرتان درباره ی این مطلب نت واش

نام:

ایمیل:

نظر:

سوال:

= ۶ بعلاوه ۴